自闭症儿童谱系病（ASD）代表一个临床表现非常宽的疾病群体，涉及孕期不好的环境暴露、围产期脑损伤与遗传学等多病因性，仅有不到20%的患儿可以查到病因。ASD诊断主要靠临床行为学。
主要的自闭症儿童诊断参考书是美国精神病学协会精神病手册第4版（DSM-IV）。1994年DSM-IV将自闭症儿童、Asperger 综合征、Rett综合征、童年瓦解性障碍、非特定性广泛性发育障碍（PDD-NOS）一同放在伞式诊断术语“广泛性发育障碍（PDD）”之下。后来研究发现Rett 综合征是因为MECP2 突变引起，对自闭症儿童更宽的临床表型有了进一步的认知，海外学者提出了自闭症儿童谱系病（ASD）的诊断，用来代表“典型自闭症儿童、Asperger综合征与PDD-NOS”。青岛妇女儿童医院神经康复科候梅
ASD诊断需要依据详细的病史、临床表现，并结合发病年龄。通过家长和大夫交谈、对孩子的行为观察、家长评分、大夫评分等进行量化评分，但各国所采用的量表不一样。包括CARS量表 (Childhood Autism Rating Scale)、ABC量表 (Autism Behavior Checklist) 、GARS量表(Gilliam Autism Rating Scale)、ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)与ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)等。
筛查性量表包括：改良幼儿自闭症儿童量表（M-CHAT ）是最常见的早期筛查工具，包括23项，用于高危患儿18个月时筛查，由爸爸妈妈在候诊时填写；“宝宝交流沟通和符号行为发育评分”是近年来美国儿科掌握推荐用于辨别18个月以下高危儿的工具。
总之，对于涉及“社交困难”、“语言和交流沟通能力发育迟缓”、“异常或刻板行为”等自闭症儿童样行为表现者强调在宝宝期即应就诊，准时寻求大夫的帮忙和教导。建议就诊的专科包括：早期发育和干涉门诊、神经康复科、心理科。
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