现在科学家们发现了一种新的药物来治疗自闭症儿童患者核心子集的基因突变。自本世纪初以来,美国的自闭症儿童发病率已经飙升了近百分之120, 68个孩子中就有1个孩子有发育障碍方面的问题,同时,男生患自闭症儿童的几率是女生的4.5倍。自闭症儿童的特征是重复的行为,与交流和社交技术方面的问题。
自闭症儿童发病一般发生在3岁之前,并且持续一个人的一生。有些孩子可能在生命的刚开始几个月就会出现障碍的迹象,而对别的人,症状直到2年或将来可才会出现。现在还没可以治愈自闭症儿童核心症状得办法,只有靠行为疗法和药物来改变。
然而,来自加拿大麦克马斯特大学的研究职员觉得他们可能最近研究的药物可以对抗自闭症儿童根本的一步,并且确定了DIXDC1基因是怎么样损害突触成长、妨碍大脑活动并发生突变的。DIXDC1基因突变减少了突触的形成,并且妨碍大脑活动。突触是使神经细胞之间的信号传递的结构。这种信号的降低可能会扰乱正常的功能,这也会会造成发育和行为问题。
研究职员进行了将一般人与自闭症儿童的DNA做了相应的遗传解析。在患者的一个子集中,研究职员发目前DIXDC1基因中发现了异常,DIXDC1蛋白停止指示脑细胞形成突触。
经过详细的解析,研究职员发现一些自闭症儿童患者的基因带有些突变可造成DIXDC1基因关闭,这就意味着突触将会维持在尚不成熟的状况并且降低大脑活动。研究职员期望他们的发现可以推进药物治疗自闭症儿童核心症状的进步。
而DIXDC1基因突变仅见于少数自闭症儿童和精神疾病的患者,还有其他一些与自闭症儿童有关的基因突变,影响突触发育。因此,治疗自闭症儿童的重要是找到安全的药物,恢复脑细胞突触的成长和活动。
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