Kanner于1943年第一提出自闭症诊断后，也同时提出了自闭症的病因是因为爸爸妈妈亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所导致，近50年的研究进展已经证实养育方法不是造成自闭症的根本致病原因，明确了自闭症是一种与遗传密切有关的多种生物学原因所致的异常行为综合征。
（一）遗传原因 1991年Folstein 和 Piven报道自闭症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。Bolton等（1994年）发现自闭症家系中自闭症患病的负荷度增加，自闭症同胞及双亲的存在类似的认知功能缺点和特定的人格特点，这些都表明自闭症的发病存在遗传学基础。进一步研究发现自闭症不符合单基因遗传的特点，多基因遗传的可能性较大。南京脑科医院儿童心理研究中心柯晓燕
（二）神经生物学原因
1. 神经生化研究 发现自闭症病儿中存在神经递质的异常，主要涉及血小板中5羟色胺水平增高、血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、阿片等神经递质异常。
2．神经电生理研究 与正常人群相比，自闭症病儿EEG异常的比率更高，但无特异性。
3．神经病理学研究 1998年Bailey等研究6例自闭症的脑组织发现小脑部位有神经细胞迁移的异常，浦肯野氏细胞数目的降低。另有研究报告自闭症可能与大脑边缘系统、杏仁核、海马回有关。最近的研究觉得自闭症与其出生后第一年内的脑成长速度过快有关。
4．神经影像学的研究 使用正电子发射体层摄影（PET）、功能性核磁共振成像（fMRI）与单光子发射电子计算机体层扫描（SPECT），发现自闭症的边缘系统、脑干和小脑与有关皮层存在结构和代谢方面的异常。1995年日本研究了102例自闭症病儿发现小脑蚓部第6、7叶比正常儿童小，脑干、海马、胼胝体等也有异常
5．心理学研究 Baron-Cohen等1985年提出了心理理论（Theory of Mind）假说，觉得自闭症个体缺少理解心理状况的能力，即缺少心理理论。这一假说非常不错的讲解了自闭症的社交障碍。也有研究者觉得自闭症的核心病因是因为实行功能的缺损。
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