自闭症儿童(autism)又称自闭症,最早由美国精神科大夫凯纳Kanner(1943)描述。它是起病于宝宝期的、严峻的精神障碍,是广泛发育障碍中的一类型型。青岛妇女儿童医院神经康复科候梅
本症基本特点是:起病于宝宝、极端孤僻、与人缺少感情联系、言语障碍、刻板运动和对环境奇特的反应。病因未明,预后严峻。
孩子自闭症患病率约为3~5‰,近年来发病有增多趋势。男士为多,男女之比至少为6~7:l。但本症在国内尚缺少统一和大规模的时尚病学调查研究。
一、病因
自闭症儿童的病因未明,可能与多种原因有关。
1.遗传原因
2.脑器质性原因
本症患儿有围生期损害史、脑电图异常、神经系统软体征与癫痫发作较多见,少数病例头颅CT扫描提醒脑室扩大;磁共振检查见部分患儿小脑蚓部发育不全,故觉得本症与中枢神经系统异常所致功能障碍有关。
3.神经生化原因
4.认知缺点原因
5.多种病因
自闭症儿童常与某些疾病同时存在,如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不好的、先天性风疹、苯丙酮尿症与瞟呤代谢病等,故觉得自闭症儿童是一个多种病因的神经综合征。
自闭症儿童的确切病因现在还不大了解,有待研究阐明。
二、临床表现
大部分患儿出生后36个月以内起病,少数患儿3岁将来起病。
1.社会交往障碍
患儿表现极度孤僻,对自身家庭的亲人与周围人缺少情感联系、回避与他人目光接触,不与外面接触,对环境缺少兴趣。爸爸妈妈离开时无所谓、情感反应冷淡、不合群。
2.言语交流障碍
言语发育延迟最为多见。宝宝咿呀学语降低。常发出尖叫声或无意义的音节。言语理解能力障碍,缺少对他人言语的反应,往往不可以用言语交流,常模仿、重复其他人简短的字句。部分患儿曾经会言语交流,将来出现言语交流愈加少,发音不清或有无意义的言语。
3.不正常的行为方法
常常表现为重复动作、刻板运动行为、异常的吃饭和睡眠姿势。平时的生活方法及内容,需要保持原样不变,即便微小的变动,就会发脾气、哭闹。常有特殊的兴趣或迷恋,对人不感兴趣,却对某些无生命的物体表示异常的迷恋,如对瓶子盖。旋转的东西(如电风扇)、门锁等产生强烈的迷恋,常常反复地排列、堆砌或摆弄旋转物品。对电视的广告、气象报告特别感兴趣,对其他节目缺少兴趣。部分患儿常常脚尖走路、行为怪异、情绪变化莫测。
4.感知觉反应异常
表现为对外面刺激反应迟钝或过分敏锐,有些近似“熟视无睹”和“听而不闻”的征象。反复自伤但不表示痛苦,而对触痒却忍受不了。
5.智能障碍和其他损害
自闭症儿童患儿外貌一般没有明显呆滞,但适应能力明显落后,生活不可以自理,自我防卫功能减弱,约75%的患儿智商低下。但因为语言和社会交往障碍,因而非常难对自闭症儿童患儿的智商作出准确的评估。有极少数患儿可表目前某一方面有特殊的才能,在幼儿期就具备对字、数和歌词、诗词等的认识、背诵,表现超常的机械记忆和推算能力,即所谓“傻子学者(idiot-savant)”,其机制尚不了解。约25%的自闭症儿童患儿出现癫痫发作,多在少年期后首次发生癫痫。
三、诊断
孩子自闭症的诊断准则,须符合下列5条:
1.一般起病于3岁以内。
2.交往障碍需具备下列中两项症状 不可以用注视、表情、姿势或手势进行交往;不可以与其他孩子打造伙伴关系;遇见挫折时,不会寻求支持或安慰,当其他人遇见挫折时,也不会主动给予其他人支持和安慰;不可以对集体的欢乐产生共鸣。
3.言语交往障碍需拥有下列中两项症状 言语发育延迟或不发育,例如不会咿呀学语,可有以手势或其他形式代替言语交流的倾向;如有某种程度的言语功能,也缺少主动的或持续的言语交流;刻板重复或别出心裁地使用某些词汇;言语的声调、速度、节律、重音等方面的异常。
4.兴趣和活动异常需拥有下列症状之一 兴趣刻板、狭窄;对某种东西特别依恋;强迫性地进行某种特殊的仪式性行为;刻板重复的动作和姿势;对某些东西(例如玩具)的非主要特质(例如它们的气味、表面感觉和产生的噪声等)特别感兴趣;对个生活活环境不愿或拒绝做任何的变动。
5.排除儿童精神分裂症及宝宝痴呆。
四、治疗
现在尚无特效的治疗办法,研究者正积极寻求各种治疗的办法来帮自闭症儿童患者,包括语言疗法、感觉统合治疗、听觉统合、视觉疗法、音乐疗法、药物治疗等。
早期诊断、准时治疗很重要,经过诊断评估和全方位的医学、心理检查,诊断明确,应采取综合治疗手段,包括特殊教育,家庭治疗与药物疗法。
治疗目的:降低自闭症儿童行为症状、增强社会交往、促进正常发育。由教师与爸爸妈妈对患儿进行特殊教育练习,包括生活习惯、言语运动技术的学习,矫正病态行为症状和其他不适应行为。家庭治疗计划包括行为和发育教导、必要的咨询,帮爸爸妈妈掌握照管和练习自闭症孩子的基本办法。
对本病药物疗法的临床研究较多,但疗效建议不一。
五、预后
孩子自闭症是一种预后严峻的慢成人两性疾病,影响预后的三个原因包括IQ水平、是不是获得言语发育与疾病的严峻程度。如至学龄期可以获得语言交往能力、IQ在70以上,则预后较好;如起病年龄早,至学龄期仍无交往性语言、智商严峻低下、或伴有癫痫及明显脑器质损害基础者,则预后差。
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