秋父亲:针对自闭症儿童的商业基因测试报告是个大忽悠

瑞瑞妈说,她是赌输的少数,一直不想告诉我,是不想吓到大伙。但,假如丈夫家族史有智障、自闭症嫌疑明显的自闭症儿童家庭,请肯定慎重分析再生的问题。多年来,她一直感觉公公是明显谱系。但是基因筛查也没筛出什么可知问题。

我一直觉得,不管第几胎,要孩子真的是一生中一个举步维艰的决定。我是悲观敏锐派,一直不想要孩子,意料之外有了小米是由于米爸是佛教徒坚决不愿杀生流产手术,我当时选择了生。但是事实上我不是不喜欢孩子,而是我感觉我要为一个生命一生牵肠挂肚所有我的后半生,实在,太痛苦了。我平常对爸爸妈妈家人的这种痛苦已经让我不堪负担。

后来小米的遭遇,让我看到了更多更多家庭的运势,还有你们不了解的是,当我的记者生涯让我一次次亲历灾难,当我2008年在四川大地震震后现场三个月,看到十万人的死去留给亲人的无尽悲伤,当时在灾区行走,采访一位位幸存的人,天天都在哭泣中度过。我更绝对不会再要下一个。真的,这与小米是不是NT无关。够了!真的够了。生活活着太累了。这样无常,我想少一点痛苦,多一点自私,为自身活几天。就像森妈卢莹说的:“其实孩子好逸恶劳好逸恶劳快乐活着,痛苦都是大家扛了。而我已经为森森赔了十几年,我再也不想再为一个孩子赔上我的余生了。”

我和秋父亲认识于五年前,而且知晓秋父亲秋母亲是我大学师兄师姐,虽然一直未能谋面但一直维持联系,尽管有些专业理论常常也会有点分歧,但我对他倍感尊敬和亲切。

秋父亲说,关于二胎问题,我对家长曾有过大量次零星的敲打了,目的是让家长放心,把注意力集中在自身应该用力的地方,抱一个’愿赌服输’的心态去生二胎。

秋父亲家的孩子贝贝,阿姨祝愿你们永远平平安安的。

商业自闭症儿童基因测试报告直接扔进垃圾桶也不可惜

文|秋父亲

医学分子生物学博士

自闭症儿童双胞胎父亲

秋父亲提醒:

把注意力集中在应该用力的地方

以一个’愿赌服输’的心态去生二胎

最近,不少家长发来“基因测试报告单”给我,向我咨询。这些引发家长担忧的报告一般会说:发现了一个罕见的xxx基因突变,这个基因有可能带来自闭症风险。

我一一讲解的次数太多了,索性做个简要科普。

容易地说,这种报告毫无临床意义,直接扔进垃圾箱也不可惜。

这种类型自闭症儿童基因测试报告那些问题也说明不了,对生二胎毫无帮。

若是测试公司是收费做的,那就是市面上目前容易见到的一种商业挣钱的忽悠。若是科学研究目的的,那孩子和家长算是为支持科研贡献了家庭样本,但科研项目规范的应有知情同意书,上面一般会明确告知该研究不会给患者家庭带来直接利益,而不该像某些招募志愿者的宣传里夸大其词地大谈测试好处的煽动性说法。

比方说这张报告,给缺少有关常识的家长带来的,除去哀愁和焦虑以外,什么也没,甚至常常引发夫妻之间的埋怨和愧疚。

生二胎无需这种类型基因测试,由于它离谱,往往只能增加家长的忧虑,却不可以提供出任何有临床教导意义的主动减少风险的提醒。通俗地说,只吓唬人,但不给解药,也没解药。

这种商业忽悠借助的就是家长的担忧来挣钱,家长怕又生出一个自闭症儿童二胎来,结果却是增加了家长的担忧。坏透了。

自闭症儿童是一个复杂的多基因疾病,现在还不可以靠这种基因测试来谈预测和预防。

报道与自闭症儿童有关的基因已经有上百个,但单拿出哪一个来,可以讲解5%以上的病例就很好了。

现在的科学统计看,自闭症儿童家庭的二胎同病的风险比一般人高。因此,说生二胎就是赌一把,这说法没错。但科学统计还告诉大家,赌赢的概率约占80%。除去女生发病率是男生的约1/5这一条信息或许对怀孕有实质的临床教导意义以外,没其他任何的产前预测和预防方法。

生二胎,就抱着愿赌服输的心态去,不必为这种离谱的基因测试所干扰。

再去测其他的基因或其他生理指标也没意义,现在就没明确的可以应用的测试方向和数据支持。

夫妻之间也完全没必要由于如上图里报告的信息而相互掐架。

自闭症儿童绝不是一个单基因疾病,这个突变的贡献或许并不要紧,至少单独靠这个突变引发不了自闭症儿童。图中的爸爸不必感觉亏欠。

孩子有这个突变,是自闭症儿童,但是爸爸也有这个突变,却好好的。

这恰恰证明了这个基因突变没决定用途,撑死它只起到了部分用途,肯定还有其他的、此报告未涉及的其他基因的用途,而且,或许比这还重要,或许它来自妈妈,或许不止一个两个而是大量个。

自闭症儿童是大量个基因的组合才出问题的,假如单单说某个基因的突变,那完全有可能是带来记忆力好、执着、严谨之类的褒义词形容的行为特点,只不过,出色的夫妻二人各种拥有些这种“褒义基因”,偶然地在一个受精卵中组合在了一块,结果过犹不及了,出现了自闭症儿童的行为特点。倘若换一个时间怀孕,换一个受精卵,这种致病组合非常大机会就没有了。这个道理在遗传学上是成立的。

我个人是鼓励生二胎的,虽然认识的家长当中有极个别的第二胎也中招了,但更多亲眼所见到的,是一个健康的弟弟妹妹给自闭症儿童家庭带来的新省级和新期望。生二胎的孕前和孕期保养,与一般人也没什么不一样,注意卫生,优化饮食,均衡营养,维持愉快心情。不要被这种离谱的基因测试报告搞得心神不宁,甚至拿来当做“借精生子/借腹生子”之类荒唐事的依据。

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