自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders,ASD），又称自闭症儿童，是一组以交流、语言障碍和行为异常为特点的发育障碍成人两性疾病，是广泛性发育障碍（PDD）。1943年，美国儿童精神病学家Kanner首次报道，他观察到这些儿童生来不可以与周围环境的大家打造正常的情感联系，语言交流障碍或异常，行为刻板等。尽管经过半个多世纪探索和研究，科学家们还是没办法找到ASD的病因和致病机制。ASD发病率逐年增高，已成为严峻风险儿童健康和社会公共卫生问题。
自闭症谱系障碍的病因
很多研究都表明，ASD与很多基因变异有关，存在明显的家族聚集现象，很多“综合征”除去有其本身特点性临床表现外，往往还合并有ASD或ASD样表现，包括艾森伯格综合征、Rett综合征、Prader-Willi综合征、脆性X综合征、PKU和Angelman综合征等等。15号染色体长臂q11.2-13.1地区是Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）的重要致病地区，包含多个与神经系统有关的基因，如UBE3A、GABRB3、GABR酷有拿货网和GABRG3等。有多个研究表明无论是PWS或者AS都有各种各样的神经系统表现，其中部分患儿有类自闭症样表现，有研究表明PWS几乎都存在不一样程度的认知行为异常，表现为强迫行为、程序行为、言语重复症等。AS综合征脸上常有笑脸，缺少语言、失常无故大笑，又因此称之为快乐木偶综合征。因为ASD病谱很宽泛，人类几乎所有染色体上均发现与ASD发病有关的基因变异，现在报道的与ASD有关的基因多达600多个。现在已知ASD的发病与谷氨酸、GABA、催产素、5-HT等神经递质有关，与其有关的基因水平研究亦发现异常。正是因为ASD病谱宽泛、表现多样和复杂，缺少广泛认同的纳入准则，造成非常多研究结果重复性差，甚至出现截然相反的研究结果。
尽管非常多基础研究都尝试探寻ASD的病因及机制，但是到今天病因不明。一般得到认同的看法是：ASD是环境原因和遗传原因一同用途的结果。也就是说，环境中可能存在潜在的危险原因对发病起着诱导或催化用途。如，有很多研究表明，环境中的某些化学中毒或重金属超标会造成人基因突变或染色体变异。聚氯联苯（PCBs）是一种具备较大神经毒性的化工商品，PCBs接触者注意力集中困难、IQ减少和更差的面部辨别能力。据研究，汞超标或中毒可诱发认知和社交缺损，包括语言丧失、睡眠困难和自伤行为等与ASD一样的症状。
自闭症谱系障碍的临床表现
ASD的核心症状为语言障碍、交流障碍和行为刻板，同时存在智商、感知力和情绪方面障碍。现在一般认同ASD诊断准则是DSM-IV诊断准则，其核心准则主要围绕三个方面来界定：
1.社交方面存在质的缺损；
2.行为方法、兴趣和活动内容狭隘、刻板和重复；
3.语言交流和交流沟通障碍。
（1）社交障碍
表现为缺少社交的欲望，缺少自发性社会或情感交流动机和行为。如不喜欢与大夫眼神对视和交流，眼神游离，眼神接触时没面部表情变化，不听从指令，我行我素。喜欢独自摆弄物品或玩耍，不喜欢与其他小朋友共享玩具或玩耍，缺少亲子依恋。非语言交时尚为明显缺点，较少运用肢体语言表达自身需要，而是通过发怒、自我损伤表达情感，常常不可以准确判断情境。
（2）语言障碍：
语言障碍是很多ASD就诊的首要起因，主要表现为语言发育落后或语言倒退，语言不符合语境、刻板语言、自言自语或简单重复其他人语言等。部分高功能ASD虽然词语量和基本交流沟通能力较好，但是其应用语言的能力常常不合时宜、不切语境，言语方法机械性，音量、语调及语速单一，不可以理解成语、俗语、讽刺、幽默等复杂语言表达。
（3）行为障碍：
ASD的另一个特点是行为刻板、情绪狭隘。部分患儿沉迷于特定兴趣中，比方说部分患儿具备在某些方面特殊的才能，如有非常强的计算能力。《最强大脑》里的“中国雨人”-周玮天天在家把玩计算器的他却表现出惊人的数学天分。他有语言障碍，曾被诊断为“中度脑残”，却能靠心算准确给出十多位开根号运算的结果。公开资料并没看到周玮被诊断为ASD，但是有少数ASD却像周玮一样尽管有非常多语言社交障碍却能在狭隘的兴趣中表现出惊人的能力。还比方说，有文献报道，有少数PWS患儿具备最强的拼图能力。
（4）智商：
过去觉得大多数ASD患儿都有不一样程度的智商缺点，但现在诊断准则的放松，智商在正常甚至超常的ASD明显增加。艾森伯格综合征儿童智商基本是正常范围，但其具备特殊的智商结构，他们在手眼协调与心理运作的速度和准确度差，而机械记忆力却存在明显优势。
（5）感觉异常：
绝大多数ASD患儿有感觉异常，表现为不可以判断声音性质和内涵，对于某些声音、视觉图像或场景存在特殊恐惧，或喜欢用特殊眼神注视某些物品。拒绝亲密接触，非常多患儿不喜欢被拥抱。其他感觉异常还有痛觉迟钝现象，特殊本体感觉，如喜欢长期坐车或摇晃，特别喜欢或害怕乘坐电梯或过山车。
自闭症谱系障碍的治疗
迄今为止，ASD缺少特异性治疗办法。无论哪种办法均没办法真正治愈ASD，不一样的康复治疗办法各有千秋，治疗目的是最大限度发挥患儿潜能，帮儿童及其家庭更有效地应对ASD。ASD的核心问题是沟通交流障碍，但从资料角度来看，患儿拥有肯定交流能力，只是没办法将我们的感受传达给他们，不容易读懂他们意图，不知道得自身用什么方法与他们交流。对ASD应该使用个体化的康复治疗，不可以千篇一律刻板推行某种办法。此外，治疗期望值也应该个体化，如低功能患儿应着重消除伤害行为和打造最基本的自理能力和社交能力；而高功能患儿则可以设定较高的康复目的。需要强调的是，康复治疗并不是只是康复治疗师来完成，爸爸妈妈、亲戚和教师等社会力量对ASD患儿的康复更是非常重要。因此，康复前应该与爸爸妈妈有充分交流沟通，帮患儿家长打造适合的康复目的，而不是过高的实质期望或过度悲观和绝望。要强调ASD康复缓慢且有限，但应对每一点进步予以一定和鼓励。
（1）康复练习法：
现在具备循证依据的康复练习法主要有应用行为解析疗法、以促进人际关系为基础的疗法、图片交换交流系统、ASD与有关障碍儿童治疗教育课程。不一样的治疗方案侧重点不一样，以应用行为解析疗法（ABA）为例：ABA使用行为塑造原理，以正性强化为主促进自闭症儿童各项能力进步，其练习步骤包括练习者发出指令、儿童的反应、对儿童反应的应答，该练习法需要个体化、系统化、严格性和科学性。以促进人际关系为基础的疗法对家长和教师都有非常高的需要；图片交换交流系统虽然适用广泛，教师和家长有较高的操作性，且练习成效较好，但是主要适用于无语言发育的儿童。
（2）药物疗法：
有些药物对ASD症状或行为控制方面具备肯定疗效，且辅助应用有益于改变ASD康复练习的成效。分为传统抗精神病药和非典型抗精神病药，前者如氟哌啶醇，后者如利培酮、阿立哌唑、5-HT再摄取抑制剂等。
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