一个由美国加州大学圣地亚哥分校，耶鲁大学医学院领导的国际研究小组发现，一种伴有癫痫症状的自闭症儿童或许能通过一种容易见到的营养补充治疗办法，得以治疗。该研究结果发表在2012年九月六日Science杂志在线版上。北京大兴区心康医院精神科张月恒
自闭症儿童患者中大约有四分之一还会患上癫痫，这是一种随着有反复发作或抽搐的脑部疾病。引发癫痫的病因是多方面的，但现在大多数还未知。
加州大学圣地亚哥分校和耶鲁大学的科学家们借助外显子测序技术，发现患有自闭症儿童的部分患者体内的一种基因突变，会加快某些氨基酸的新陈代谢速度，这些患者均伴有癫痫病发作。这一发现或许能够帮助临床医师们诊断这种特定形式的自闭症儿童，并尽早治疗。
研究职员聚焦于一种特定种类的氨基酸，即支链氨基酸BCAAs，这种氨基酸并非人体自然产生的，需要通过饮食获得。在早期饥饿的条件下，人类进化出了一种能关闭这些氨基酸代谢的办法，而研究职员发目前一些自闭症儿童患者中，缺少这种关闭代谢活性的能力。
“大家十分惊讶的发现了这些自闭症儿童患者特有些潜在治疗代谢渠道中突变，”文章通讯作者，加州大学圣地亚哥分校神经科学系，霍华德休斯医学研究所的研究员Joseph G. Gleeson说，“最令人兴奋的是，这种治疗办法明显且简单的：只须给受影响的病人服用他们身体缺少的自然存在的氨基酸就好。”
Gleeso和他的同事们借助新兴技术——外显子组测序，解析了两个关系密切的家庭，两家都有患上自闭症儿童谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder ）的孩子。这些儿童也有癫痫发作史或异常的脑电波活动，与调控BCAAs基因的突变。通过外显子测序，研究职员详解了基因组中编码蛋白的所有元件。
此外，科学家们还测试了培养的，来自这些患者体内的神经干细胞，发现这些细胞在有BCAAs的状况下行为正常，这表明这样的情况或许能通过营养补充剂得以治疗。
他们还研究了带有相同基因突变的小鼠，发现减少膳食中BCAAs的摄入，会引发异常，而提升BCAAs的摄入，则能逆转这样的情况。BCAA补充治疗的小鼠显示出神经行为症状的改变，这说明这种办法或许也可以用于人类。
“动物研究对于这项研究非常重要，”第一作者Gaia Novarino博士说，“大家发现，小鼠上出现的状况与大家的病人非常相似，也有自发性癫痫发作，就像大家的病人，假如证实可以治疗小鼠的这样的情况，那样下面的问题就是，大家是不是可以用于有效治疗病人。”
通过规定在健康食品商店购买的营养补充剂的特定剂量，科学家觉得他们可以纠正患者BCAA表达水平，还不会产生不好的影响，Gleeso说，下一步就是确定这种补充剂是不是能缓解人类患有自闭症儿童和/或者癫痫患者的症状。
“大家觉得这项工作为将来筛选所有患有自闭症儿童，和/或癫痫患者出现这个，或者其他遗传突变，奠定了基础，从而早期预测疾病的发生，”他说，“虽然大家不了解有哪些自闭症儿童和/或癫痫患者存在这个基因的突变，能从治疗中获益，但大家觉得这是一种极为罕见的条件。”
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