直到目前都还没发现自闭症儿童独特的基因,也就没方法做自闭症儿童的着床前筛查或诊断
今天的主角是一位47岁的女士,已经有2个儿子,一个12岁,一个8岁,2个都患有自闭症儿童(autism),在学校上学,但是需要一些特别的帮忙—语言和社交的额外培训。很大夫工作室生殖中心顾玲芬
自闭症儿童的人主要有3方面的问题:举动重复,语言和社交。
移植前聊天,她说每次带儿子外出,总会看到其他人异样的目光,有的人还会对她说出安慰的话,特别同情的话,而她说,这没必要,是的她的孩子比较特殊,但是她感觉他们与其他孩子没什么两个样。她只是感觉现在的科学和医学还没方法进入自闭症孩子的世界,大家现在的科学进步还达不到给他们一个适合与他们的教育环境和教育办法,等到有一天大家能走进自闭症儿童的世界,知晓怎么样教育他们,那样他们一定也可以成为对社会有用也可以在生活上自立的人。事实上轻度自闭症儿童的人也不少,有些还不太容易发现和诊断,他们非常多也是自立和贡献社会的。
我非常敬佩这位妈妈的乐观和爱心。
现在世界上有7000万自闭症儿童患者,85%在进步中国家。在美国平均68个孩子中有1个自闭症儿童的,男士发生率比女人高差不多5倍。42个男生中会有1个自闭症儿童,189个女生有1个自闭症儿童。约有三分之一的自闭症儿童者缺少语言能力,约三分之一的自闭症孩子有智力障碍。而自闭症儿童者还兼有各种疾病,如癫痫,多动症,消化道疾病,睡眠障碍等等。
现在对自闭症儿童的研究,知晓有20%自闭症儿童患者有遗传染色体的病变有关,而80~85%为不明起因的多原因造成。在遗传染色体的病变中,5%患者同时有其他染色体病,如Down syndrome 21三体综合症,Fragial X脆性X等;5~10%为单基因特变而造成;3%的人是由上一代的单基因遗传而来。由于没独特的基因发现,现在还没方法做着床前或者是产前检查时做自闭症儿童的筛查或诊断。
自闭症儿童80-85% 为不明起因或是多原因造成,5-10%单基因特变,5%染色体异常,3%单基因遗传。
基于她们家已经有2个男生,又都是自闭症儿童,而自闭症儿童男士发病率高于女人,家里已经有自闭症儿童,那样再有孩子自闭症儿童的几率也比一般人群高,所以她们需要再生1~2个女生,能让家里孩子的性别得到平衡,于是做了着床前的性别诊断。
在这一病例中,是做性别选择,为了家里孩子的性别平衡,但也是为了防止第三得自闭症儿童的孩子,尽管不可以100%的防止。
她得到15个捐赠的卵子,这些捐赠的卵子和她老公的精子经过ICSI单精子卵胞浆内注射后有11个受精,长成7个囊胚,经过着床前筛查或诊断,她目前有4个女人胚胎,3个男士胚胎。
今天她来移植2个女人的胚胎,她不在意双胞胎。
移植前谈话,先移植2个女人胚胎,其余胚胎怎么样处置?剩下的2个女人胚胎继续冻存,3个男士胚胎,她们不分析冻存,也不一样意捐赠,但是同意做科学实验或者丢弃。
期望这位妈妈,可以顺利怀孕,并且孩子是健康的。
妇产科医师顾玲芬
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