宝宝自闭症诊断与治疗
一、临床症状
宝宝自闭症多在18～30个月起病，主要症状为语言、非语言交往、想象活动及社会交往有质的障碍，往往伴刻板动作，兴趣范围狭窄。
1. 语言发育障碍 语言发育延迟或不发育是最早也是最易引起爸爸妈妈注意的症状。宝宝时期不会咿呀学讲话，将来会说话时常需家人引逗时才说，平常沉默不语。有些患者虽能说出肯定词语量，但不会采用与他人交流。常自言自语不知所云，并说出难懂的话、重复或模仿语言。有时尖叫，代词运用颠倒。江西儿童医院神经内科钟建民
2. 社会交往障碍 是自闭症的核心症状，即与他人缺少感情联系，极端孤僻与外面隔离（自闭症）。在宝宝时缺少眼与眼的对视，面部无表情，3～4个月时无社会性微笑，对爸爸妈妈冷淡，当爸爸妈妈离开时无明显的依恋，不答理周围小朋友，喜独处，常常可单独玩几个小时。
3. 兴趣范围狭窄及刻板行为 有各种重复刻板的动作和兴趣狭窄，如来回踱步、拍手、转圈或天天都仪式地摆弄玩具。对无生命的物品有特别兴趣和迷恋，如有些小儿抱着砖头不放，对转动的物品特别有兴趣，情绪不稳定，无故哭笑，容易发脾气，亦可有破坏攻击行为及自伤行为，如咬牙、撞头，不许其他人改变事物的固定模式，睡眠和进食都无正常规律。
4. 感知觉异常 自闭症小儿对特殊的感觉刺激的反应异常，有时感觉过敏，有时对触觉、痛觉迟钝，对声、光特别敏锐或特别迟钝。
二、诊断
正确诊断主要依赖病史，尤其是发育史。重点放在典型自闭症的语言发育及行为特点。起病于生后30个月以内。参照DSM-IV诊断准则（见表1）。
表1 自闭症的诊断准则（摘自DSM-IV）
下述1、2及3条中有6种以上表现：
1． 社会交往有质的障碍（至少有两种表现）
a. 多种非语言行为明显障碍如对视、面部表情、身体姿势与调节社会交往的姿态；
b. 伙伴关系低于同龄儿；
c. 缺少主动地寻求与他人推荐欢乐、兴趣或收获的能力（例如缺少将感兴趣的东西显示、拿来或指出给其他人看的能力）；
d. 缺少社会或情感交流
2． 交流上有质的障碍（至少有一种表现）
a. 语言发育延迟或缺少（不可以通过改变手势或取笑进行交流）；
b. 在能说话的患者中，缺少主动或持久与人交流的能力；
c. 刻板动作及重复语言或反响语言；
d. 多变、自发性伪装游戏或相应发育水平的社交性模仿游戏能力差
3． 行为、兴趣、活动刻板及狭窄（至少有一种行为表现）
a. 为一个或多个狭窄、重复或刻板感兴趣的事所迷恋，而且这种迷恋程度也是常人不可以理解的；
b. 维持特殊固定的生活方法或仪式两性生活方法；
c. 刻板及重复的动作（例如拍手，弹手指，搓手或搓手指，复杂的全身运动）；
d. 持久地迷恋某物体的一部分
此外，下述两个表现可作为诊断参考
3岁前发病，以下发育延迟或功能异常至少有一个：社会交往；用于社会交流的语言；与象征性或猜测性游戏
用Rett’s病或儿童时期瓦解性精神病（disintegrative disorder）不可以更好地讲解所观察到的症状
三、辨别诊断
1、智力落后 两者辨别困难，尤其是在生后不久的宝宝更难以辨别。自闭症中有75%智力落后且多为中-重度。自闭症多数在起病后智力才降低，且在一般智力低下的同时对数学及音乐表现出超常的能力（peak ability），所以多数家长不承认孩子智力落后或患自闭症，此点与智力落后不一样。如年幼儿合并癫痫多分析为智力落后而非自闭症。如两者同时存在可作出两个诊断（1980年DSM-Ⅲ提出）。
2、 Asperger综合征 1944年Asperger第一报道。DSM-Ⅲ觉得Asperger综合征是自闭症的轻度变异。DSM-Ⅳ才明确Asperger综合征是PDD(pervasive development disorder)中的一个亚型。此病在社会交往障碍及兴趣狭窄和刻板活动等与自闭症相似，但在社会交往障碍上自闭症更明显。Asperger综合征则保留笨拙的社交方法，单方面与人交往，和爸爸妈妈有感情交流，能推荐兴趣。要紧的辨别在于Asperger综合征语言发育正常，只存在交流上的困难，对他人讲话而不是与人交流。在运动技术方面两者有明显不同。Asperger综合征动作笨拙不协调，自闭症动作灵活。
3、Rett综合征 1966年Andreas Rett首次报告，是一种严峻致残成人两性疾病，女生发病，病初有自闭症同样的症状，随即出现手和语言功能部分或全部丧失，手有目的性动作丧失伴刻板性扭动，状似洗手，并有过度呼吸。在儿童中期躯干协调和运动不可以，脊柱侧凸，舞蹈手足徐动，进行性智力降低，常有癫痫发作。
4、Heller综合征 又称宝宝痴呆。既往发育正常，在生后7～24个月时起病，言语降低，随即丧失，认知功能丧失，在数月内退化至痴呆状况，属瓦解性精神病。
四、治疗
现在国内外本病仍处于探索阶段。
1、特殊教育与练习 对自闭症主要的干涉是早期及强化的矫正教育，主要针对行为及交流障碍。目的是教会他们平时的生活的自我照顾、言语技术和有用的社交技术。
自闭症患儿一般不适合长期住院，应早日回家。爸爸妈妈在治疗过程中起十分要紧的用途。应帮爸爸妈妈掌握照管和练习自闭症儿童的基本办法（参照大众医学杂志1996年第1期）。
2 感觉统合治疗有肯定疗效。
3 药物治疗 非常多患者不需用药，因没药物可以治愈自闭症，某些药物只能改变症状。国内报道多用氟哌啶醇，用此药只须学会好剂量，由小剂量开始，一般不会发生不良反应。
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